معرفی اولین مورد سندرم “jarcho-levinاز ایران”

معرفی اولین مورد سندرم “Jarcho-Levinاز ایران”

Jarcho-Levin syndrome is a rare central skeletal system defect with the involvement of ribs and vertebrae and association of short trunk stature and some other organ anomalies. One of the common problems is different rate of respiratory abnormalities. Chest X-Ray is the primary base for the diagnosis, but spiral 3D CT scan give us more accurate evaluation of the ribs situation. There are also c...

سندرم DRASH و گزارش اولین مورد آن در ایران

ABSTRACT: DRASH Syndrome is a rare congenital disorder,and the triad of drash syndrome are progressive renal insufficiency ,male pseudohermaphroditism & Wilms tumor .All of the reported cases were sporadic and autosomal dominant inheritance was suspected in some references. We diagnosed a 32- month child with this syndrome in IRAN in 1993. He was presented with wilms tumor and also had male p...

سندرم زولینگر - الیسون و گزارش اولین مورد آن در ایران

چکیده ندارد.

سندرم ناخنی - کشککی اولین گزارش در ایران

معرفی یک مورد سندرم کلین واردنبرگ

This is a case of 4-years-old white male who was referred to the dermatology clinic for two localised bald patches on parietal area noted 2 months previously. He was well naurished, well d.eveloped with fairly normal height and weight for his age, but with deafness, mutism, piebaldism, white forlock, paliosis of eye brows and eyelashes and musculoarticular abnormalities all noted from birth and...

معرفی یک مورد سندرم Carney Complex

سندرم کارنی (Carney Complex) یک سندرم اتوزومال غالب است که با تومورهای مختلف شامل میکزوما در محل‌های متفاوت، تومورهای اندوکرین و ضایعه‌های لنتیگو مشخص می‌شود و تاکنون در ایران گزارش نشده است. بیماری که دراین مقاله معرفی می‌شود، زن 27 ساله‌ای است که با علایم درد پهلو، مراجعه کرده بود. در معاینه با توجه به علایم هیرسوتیسم، چاقی تنه‌ای، هیپرپیگمانتاسیون و هیپرتانسیون، سندرم کوشینگ مطرح شد و با آزم...